Polimorfismo genetico definito
Dove il monomorfismo significa avere solo una forma e un dimorfismo significa che ci sono solo due forme, il termine polimorfismo è un termine molto specifico in genetica e biologia, relativo alle molteplici forme di un gene che può esistere.
Il termine non si estende ai tratti caratteriali con una variazione continua come l'altezza (anche se questo può essere un aspetto ereditabile).
Invece, il polimorfismo si riferisce a forme che sono discontinue (hanno variazione discreta), bimodale (che ha o coinvolge due modalità) o polimodale (modalità multiple). Ad esempio, i lobi dell'orecchio sono collegati o non lo sono, si tratta di una / o situazione e non dell'altezza, che non è un numero impostato o un altro.
Il polimorfismo era originariamente usato per descrivere forme visibili di geni, ma il termine è ora usato per includere modalità criptiche come i tipi di sangue, che richiedono un esame del sangue per decifrare. Inoltre, il termine è talvolta usato in modo errato per descrivere razze o varianti geografiche visibilmente diverse, ma il polimorfismo si riferisce al fatto che le molteplici forme di un singolo gene devono occupare lo stesso habitat allo stesso tempo (che esclude metamorfosi geografiche, di razza o stagionali. )
Il polimorfismo genetico si riferisce alla presenza di due o più fenotipi geneticamente determinati in una certa popolazione (in proporzioni che la più rara delle caratteristiche non può essere mantenuta solo ricorrendo a una mutazione). Il polimorfismo promuove la diversità e persiste per molte generazioni perché nessuna singola forma ha un vantaggio o uno svantaggio rispetto alle altre in termini di selezione naturale.
Polimorfismo e mutazione
Le mutazioni da sole non si classificano come polimorfismi. Un polimorfismo è una variazione della sequenza del DNA che è comune nella popolazione. Una mutazione, d'altra parte, è qualsiasi cambiamento in una sequenza di DNA lontano dal normale (implicando che esiste un allele normale che attraversa la popolazione e che la mutazione modifica questo normale allele in una variante rara e anormale).
Nei polimorfismi, ci sono due o più alternative ugualmente accettabili e per essere classificati come un polimorfismo, l'allele meno comune deve avere una frequenza dell'1% o più nella popolazione. Se la frequenza è inferiore a questo, l'allele è considerato una mutazione.
Polimorfismo ed enzimi
Studi di sequenziamento genico, come quello fatto per il progetto del genoma umano, hanno rivelato che a livello del nucleotide, il gene che codifica per una proteina specifica può avere una serie di differenze in sequenza.
Queste differenze non alterano il prodotto in generale in modo significativo per produrre una proteina diversa ma possono avere un effetto di specificità del substrato e attività specifica (per gli enzimi), efficienze leganti (per fattori di trascrizione, proteine di membrana, ecc.) O altre caratteristiche e funzioni .
Ad esempio, all'interno della razza umana, ci sono molti diversi polimorfismi del CYP 1A1, uno dei molti enzimi del fegato del citocromo P450.
Sebbene gli enzimi siano fondamentalmente la stessa sequenza e struttura, i polimorfismi in questo enzima possono influenzare il modo in cui gli esseri umani metabolizzano i farmaci.
Polimorfismi del CYP 1A1 nell'uomo, dove nell'esone 7 l'aminoacido Isoleucina è sostituito da Valina, è stato collegato al cancro del polmone legato al fumo. L'uso di polimorfismi genetici è stato uno dei punti di forza di deCODE Genetics , un'azienda che si è concentrata sulla determinazione dei fattori di rischio genetici per varie malattie.
fonti:
Ford, EB 1975. Genetica ecologica (4a ed.). Londra: Chapman & Hall
Ford, EB (1940). "Polimorfismo e tassonomia". In Julian Huxley (a cura di). The New Systematics . Oxford: Clarendon Pr. pp. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Natural Selection and Heredity (4 ° ed.) Londra: Hutchinson.